Preliminary study of brca1 and brca2 mutations among vietnamese ovarian carcinomas population by using ion personal genome machine platforms / Preliminary study of composition and current status of plastic waste management in Long Tri A commune, Chau Thanh district, Hau Giang province

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Hồng Nhu Bùi, Nguyễn Thanh Giao, Anh Vũ Hoàng, Thành Chí Hoàng, Quang Thanh Lê, Thái Khương Lê, Đại Phú Ngô, Vĩnh Tường Ngô, Đăng Quân Nguyễn, Duy Sinh Nguyễn, Trọng Bình Nguyễn, Huy Hoà Phạm, Nguyễn Thị Ngọc Trăm, Thanh Nhân Võ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí khoa học đại học huế: khoa học tự nhiên, Tạp chí Khoa học Tài nguyên và Môi trường, 20202020

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 489151

Thêm vào giỏ

BRCA1 and BRCA2 are two important tumor suppressor genes. The germline and somatic mutations of these two genes in ovarian carcinomas are sensitive for treatment with ADP-ribose polymerase enzyme inhibitor (PARPi). Recently, several PARPi drugs, such as Olaparib and Rucaparib, have been approved for ovarian cancer with BRCA1/2 germline mutations by Food and Drug Administration (FDA), and for both germline and somatic mutations by European Medicines Agency (EMA). However, there have no been reliable data about the prevalence of mutations of these two genes in ovarian carcinomas population for treatment in Vietnam so far. Therefore, we studied the prevalence of the BRCA1/2 germline and somatic mutations among ovarian carcinomas patients in the Vietnamese population. In this study, we sequenced these two genes by using Ion Torrent PGM. The subjects of the study are 11 formalin-fixed paraffin-embedded tumor (FFPE) samples from 11 patients with ovarian carcinomas obtained from Tu Du Hospital of Obstetrics and Gynecology (Vietnam). Multiplex PCR then was performed on the DNA samples and two controls containing known mutations by using Oncomine BRCA Research Assay. Of the sequenced 11 samples, a pathogenic mutation (1/11 patient, 9.1%) detected on the BRCA1 gene was a nonsense point mutation causing stop codon at the position of amino acid 1772. Consequently, our sequencing workflow shows the success in identifying and investigating the prevalence of BRCA1/2 mutation in a small group of ovarian carcinomas with FFPE tumor samplesBRCA1 và BRCA2 là hai gen ức chế khối u quan trọng. Việc đột biến hai gen này ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng dòng mầm và dòng sinh dưỡng thì đáp ứng tốt hơn với thuốc ức chế enzyme poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor (PARPi). Gần đây, một vài thuốc PARPi, như Olaparib và Rucaparib, đã được chấp thuận dùng cho bệnh nhân ung thư buồng trứng với đột biến dòng mầm BRCA1/2 bởi Food and Drug Administration (FDA) và với đột biến dòng mầm và dòng sinh dưỡng đối với European Medicines Agency (EMA). Tuy nhiên, hiện nay Việt Nam chưa có dữ liệu nào đáng tin cậy về tình trạng đột biến hai gen này trong quần thể bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng nhằm hỗ trợ cho điều trị. Do đó, chúng tôi tiến hành giải trình tự nhằm khảo sát đột biến hai gen BRCA1/2 dòng mầm và dòng sinh dưỡng ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng người Việt Nam. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay. Trong mười một mẫu được giải trình tự, một đột biến gây bệnh (1/11 bệnh nhân
9,1%) đã được phát hiện trên gen BRCA1, là đột biến điểm đưa codon stop vào trình tự protein tại vị trí axit amin 1772. Tóm lại, quy trình giải trình tự của chúng tôi thành công trong việc xác định và khảo sát tỉ lệ đột biến BRCA1/2 trong một nhóm nhỏ bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng với mẫu sinh phẩm là mô vùi nến.Mục tiêu của đề tài nhằm khảo sát thực trạng rác thải nhựa và công tác quản lý rác thải nhựa ở xã Long Trị A, thị xã Long Mỹ nhằm đề xuất các giải pháp quản lý hiệu quả hơn. Đề tài sử dụng phương pháp dã ngoại điều tra, phỏng vấn 40 hộ dân về hiện trạng phát sinh rác thải nhựa và thu mẫu ngẫu nhiên 15 hộ dân tại địa bàn nghiên cứu để xác định lượng rác thải thực tế trong 1 tuần
nghiên cứu kết hợp với mô hình Euler cải tiến để ước tính khối lượng rác thải nhựa phát sinh trong tương lai. Kết quả nghiên cứu đã xác định được thực trạng phát sinh rác thải nhựa chủ yếu là rác sinh hoạt và rác thải trong sản xuất nông nghiệp. Kết quả phỏng vấn cho thấy đa số người dân sử dụng túi nilon của người bán chiếm tỷ lệ 73%, sử dụng túi xách mang theo khi mua sắm chiếm tỷ lệ 12%, sử dụng giỏ đựng thực phẩm chiếm 10% và sử dụng đồ dùng khác khi mua hàng hóa chiếm 5%. Bên cạnh đó, kết quả thu mẫu tại các hộ dân trong 1 tuần cho thấy tỷ lệ rác thải nhựa là chiếm tỷ lệ cao nhất là chai nhựa, dao động từ 87,7-92%
túi nilon chiếm tỷ lệ 4,7-7,1%
ống hút nhựa chiếm tỷ lệ 1,7-4,8%
hộp xốp chiếm tỷ lệ 0,8-1,2%. Lượng rác thải nhựa được các hộ dân thải ra trung bình trong 1 tuần là 3,12 kg/hộ
tương đương với 0,11 kg/người/ngày
Công tác quản lý rác thải nhựa tại địa phương được đặc biệt quan tâm để đảm bảo không gây ô nhiễm môi trường, tuy nhiên vẫn còn ở quy mô nhỏ. Người dân chưa thực sư ý thức được hết những tác hại của rác thải nhựa nên công tác quản lý rác thải nhựa vẫn còn nhiều khó khăn. Kết quả của nghiên cứu có thể giúp nhà quản lý môi trường thông tin sơ bộ về chất thải nhựa từ đó tiến hành các nghiên cứu sâu rộng để quản lý chất thải nhựa tốt hơn trong tương lai

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR