Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đinh Tão Nguyễn, Ngọc Khánh Nguyễn, Thanh Tùng Nguyễn, Thị Hồng Vân Nguyễn, Thị Thanh Nga Nguyễn, Văn Khoa Trần, Tiến Sang Triệu

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 362.1967 Physical illness

Thông tin xuất bản: Tạp chí khoa học & công nghệ Việt Nam, 2020

Mô tả vật lý: Học viện Quân y; Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội; Viện Nhi Trung ương

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 492148

Thêm vào giỏ

The preimplantation genetic diagnosis protocol for spinal muscular atrophy disease in the Military Medical University was successfully built and applied from 2/2015 to 11/2019. The study was carried out on 6 couples who are carriers of the disease. DNA of carriers were isolated from the whole blood. One or two blastomere(s) was/were biopsied from 3-day or 5-day embryos of these couples, and then the whole genome of biopsied blastomeres was duplicated. PCR-RFLP and minisequencing methods were performed to detect mutations and select unaffected embryos for transfer.Từ tháng 2/2015 tới 11 2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia dinh mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNT gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phối thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia dinh này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phối bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR