Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hoàng Việt Nguyễn, Thị Tư Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Huy Thịnh Trần, Tín Nghĩa Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.851 *Huntington disease

Thông tin xuất bản: Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 45581

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 502254

Thêm vào giỏ

Tóm tắt
Chủ đề

Gen GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2 - Protein GYF2 tương tác GRB10) mã hóa ra protein cùng tên đóng vai trò quan trọng quá trình điều hòa tín hiệu của các thụ thể tyrosin kinase trên các tế bào thần kinh. Gen được xác định nằm trong vùng nhiễm sắc thể có nhiều ý nghĩa về mặt di truyền với bệnh Parkinson và các đột biến trên gen cũng liên quan trực tiếp tới thể bệnh Parkinson 11. Bởi vậy, việc xác định đột biến gen GIGYF2 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như cơ sở để các bác sỹ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 53,6 ± 8,9 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,63. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 4/50 bệnh nhân mang đột biến trên gen GIGYF2 (chiếm 8%), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2) gene encodes a protein deeply involved in the regulation of tyrosine kinase receptor signaling. This gene is located in a chromosomal region that was genetically linked to Parkinson, mutations in the gene are directly related to Parkinson disease type 11. Thus, the identification of GIGYF2 gene mutations is important in determining the disease status as well as the basis for clinicians to make prognosis and genetic counseling. This study was conducted on 50 Parkinson's patients with an average age of 53.6 ± 8.9 years old, male/female ratio of 1.63. Using Sanger sequencing, the study detected 4/50 patients carrying mutations in the GIGYF2 gene (accounting for 8%), mutations are heterozygous.

Tạo bộ sưu tập với mã QR