Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

• Tác giả: Thị Thu Hương Bùi, Đức Hinh Nguyễn, Thị Hà Nguyễn, Thành Văn Tạ, Huy Thịnh Trần, Thị Oanh Trần, Vân Khánh Trần
• Ngôn ngữ: vie
• Ký hiệu phân loại: 616.97042 Other diseases
• Thông tin xuất bản: Nghiên cứu y học, 2014
• Mô tả vật lý: 45298
• Bộ sưu tập: Metadata
• ID: 506262

Tóm tắt

 Hemophilia A is an X-linked genetic recessive bleeding disorder inherited through many generations
  this condition resulted in severe consequences for the family and society. The aim of this study was to investigate F8 mutation in the hemophilia A patient and detect the female carriers in family members. Results showed that c.5264 T C mutation (p. 1698 Thr lie) in exon 14 of the F8 gene was found in the patient. Among 12 female members, 7/12 members were found as carriers.