Hội chứng Down thường gặp trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở trẻ sơ sinh còn sống và nguyên nhân đã được biết có liên quan đến tuổi của người mẹ. Tuy nhiên, những cặp bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng có thể sinh ra những đứa con mắc hội chứng Down. Nghiên cứu trên 100 trẻ em Down và 100 cặp bố mẹ đã sinh con bị Down. Xét nghiệm NST bằng phương pháp nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi. Kết quả xét nghiệm cho thấy: 91% là trisomi, 21,6% là thể chuyển đoạn, 3% là thể khảm. 99% cặp bố mẹ có karyotyp bình thường, 1% (người bố) mang NST chuyển đoạn cân bằng và nguy cơ sinh con có hội chứng Down.