39 bệnh nhân (BN) có chẩn đoán lâm sàng bị rối loạn nhiễm sắc thể(NST) giới tính (còn gọi là hội chứng turner) được xét nghiệm NST và vật thể (VT) Barr/Kết quả xét nghiệm cho thấy: (a) Về đặc điểm lâm sàng: 29/38 BN từ 13 tuổi trở lên
37/38 BN có triệu chứng lùn
29/29 BN có độ tuổi từ 13 trở lên có bộ phận sinh dục ngoài như tính, giới tính thứ cấp không phát triển
12/12 từ 18 tuổi trở lên vô kinh nguyệt phát
(b) Về di truyền tế bào: 20/38 BN Karyotup thuần 45,X, vật thể Barr(-)
3/38 BN Karytup thuần 46, X,i(XQ)... Kết luận đựơc rút ra là đa số BN đến khám ở độ tuổi dậy thì.