Nghiên cứu hồi cứu hồ sơ bệnh án từ 1/1/1999 đến 30/9/2003 nhằm xác định tỷ lệ và mô hình dị tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh đẻ tại Bệnh viện Bạch Mai. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 1,31% , tăng hơn so với các nghiên cứu trước. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh của hệ cơ xương khớp cao nhất (29,48% ), thứ hai là dị tật hệ thần kinh, sau đó là các dị tật ngũ quan. Giới nam bị dị tật bẩm sinh cao hơn giới nữ, tỷ lệ giới là 1,25. Tuổi của bố mẹ sinh con bị dị tật bẩm sinh chủ yếu ở lứa tuổi 25-29. Nghề nghiệp của bố mẹ sinh con bị dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất là cán bộ, công chức. Các trẻ sơ sinh đầu lòng có tỷ lệ bị dị tật cao nhất. Các yếu tố nguy cơ liên quan tới dị tật bẩm sinh: mẹ bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ, sử dụng và tiếp xúc thường xuyên với thuốc bảo vệ thực vật, hoá chất độc hại, các bệnh nội tiết của người mẹ (tiểu đường,...).