Nhân 1 trường hợp teo cơ tuỷ sống 1 (sma 1) có đối chiếu kết quả xét nghiệm di truyền tại bênh viện nhi đồng ii

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Hào Lê, Thị hạnh Lê Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.97042 Other diseases

Thông tin xuất bản: TC Nghiên cứu y học, 2005

Mô tả vật lý: 137-141

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 524149

Thêm vào giỏ

Tóm tắt
Chủ đề

Teo cơ tuỷ sống ở trẻ nhỏ (SMA) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thoái hoá của các tế bào sừng trước tuỷ sống có tần suất mắc khoảng 1/6000 trẻ sơ sinh. SMA typ 1 là thể nặng nhất. Đa phần bênh nhân tử vong trước 2 tuổi. Nghiên cứu một trường hợp điển hình là em D. D. (sinh năm 2002) với chẩn đoán: SMA typ 1 và được điều tri trên 3 năm tại Khoa hồi sức cấp cứu, Bênh viên Nhi đồng II TP HCM với trợ giúp hô hấp bằng máy thở. Đây được coi là bênh nhân SMA dống được lâu nhất từ trước tới nay ở Việt Nam.

Tạo bộ sưu tập với mã QR