Hội chứng Down là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hay gặp nhất trong số trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ. Về nguyên nhân di truyền tế bào có hai loại hội chứng Down: hội chứng Down do rối loạn số lượng NST loại trisomy 21 và hội chứng Down do rối loạn cấu trúc NST 21 loại chuyển đoạn hoà hợp tâm giữa NST 21 với một NST tâm đầu khác thuộc nhóm D (13, 14, 15) hoặc nhóm G (21, 22). Tiến hành đề tài "Phân tích NST và nếp vân da của 2 gia đình sinh hai con hội chứng Down" nhằm xác định cơ chế di truyền của bệnh để có hướng tư vấn di truyền phù hợp, ngăn ngừa sinh con bị dị tật tiếp th eo.