Hội chứng down là một bệnh có tần số cao nhất trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể. Bài viết này đề cập tới việc sử dụng bộ kit ADN dò cho NST 13, 21, X, Y để chẩn đoán trước sinh hội chứng down. Kết quả của kỹ thuật ở tuần thai 15. Kết quả của kỹ thuật FíH phù hợp với di truyền tế bào, đã phát hiện được 2 trường hợp hội chứng down, 1 trường hợp hội chứng patau, 3 trường hợp bình thường, không có hiện tượng dương tính giả.