Bước đầu ứng dụng kỹ thuật lai phân tử ngược (reverse-hybridization sttip assay) trong nghiên cứu xác định đột biến gen Globin gây bệnh Thalassemia tại Thái Nguyên

• Tác giả: Kiều Giang Nguyễn, Tiến Dũng Nguyễn
• Ngôn ngữ: vie
• Ký hiệu phân loại: 641.59593 Cooking
• Thông tin xuất bản: Sinh lý học Việt Nam, 2017
• Mô tả vật lý: 15-20
• Bộ sưu tập: Metadata
• ID: 534422

Tóm tắt

 Thalassemia is the most common inherited blood disorder in the world as well as in Vietnam. Identification globulin gene mutations are very significant in carrier screening and prenatal diagnostic of thalassemia, especially in severe forms. This study aims to identify the thalassemia gene mutations by reverse-hybridization globin strip assay. 30 peripheral blood samples were screened using the reverse hybridization technique. Eight mutant alleles were identified include Cd 41/42 (-TTCT)
  Cd 17 (A->
 T)
  Cd 71/72 (+A)
  Cd -28 (A->
 G)CD2e (G->
  :HbE) : -SEA
  -a37
  aCSa). Seven genotype were found: -SEA/-a37
  -SEA/aCSa
  Beta/Beta41/42
  Beta/Beta71/72
  Beta/Beta28
  Beta/BetaCD26(HbE).Xác dịnh các đột biến gen trên 30 mẫu máu ngoại vi được xác định đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược. Kết quả cho thấy có các kiểu allel đột biến là: Cd 41/42 (-TTCT)
  Cd 17 (A-, >
 T)
  Cd 71/72 (+A)
  Cd -28 (A->
 G)CD26 (G->
 A :HbE).