Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và những thay đổi di truyền trên gen NPHS1 ở trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đoàn Long Đinh, Thị Kim Liên Nguyễn, Thị Quỳnh Hương Nguyễn, Thu Hương Nguyễn, Văn Đếm Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.97042 Other diseases

Thông tin xuất bản: Y học Việt Nam, 2017

Mô tả vật lý: 119-123

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 534779

Thêm vào giỏ

Tóm tắt
Chủ đề

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và những thay đổi di truyền trên gen NPHS1 ở 7 trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh. Kết quả cho thấy không có bệnh nhân nào có hình thể bất thường sau sinh. 57% bệnh nhân có anh chị em ruột cùng mắc hội chứng thận hư bẩm sinh. Tại thời điểm nhập viện, tất cả bệnh nhân đều có nhiễm trùng hô hấp hoặc nhiễm trùng tiêu hóa. Phù to toàn thân và tràn dịch đa màng chiếm tỷ lệ cao (74,1% và 85,7%). Giảm protein máu và albumin máu nặng, kèm theo giảm natri, kali cũng hay gặp. Giải trình tự toàn bộ gen NPHS1 thấy ngoài tính đa hình di truyền trên gen này còn có cả những đột biến dẫn đến sự thay đổi trên amino acid của phân tử protein.The paper describes clinical, subclinical and genetic changes in NPHS1 gene in 7 children with congenital nephrotic syndrome. The results showed that no patients had abnormal bodies after birth. 57% of patients with siblings have congenital nephrotic syndrome. At the time of admission, all patients have respiratory infections or gastrointestinal infections. Systemic edema and multifocal effusion account for a high proportion (74.1% and 85.7%). Reducing blood protein and severe blood albumin, accompanied by decreased sodium and potassium are also common. The whole sequence of the NPHS1 gene found that in addition to genetic polymorphism in this gene, there were also mutations that led to changes in amino acids of protein molecules.

Tạo bộ sưu tập với mã QR