Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Huy Thịnh Trần, Thu Hà Trần, Vân Khánh Trần, Thị Bích Thủy Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 581.2 Specific topics in natural history of plants

Thông tin xuất bản: Nghiên cứu Y học, 2017

Mô tả vật lý: 79-85

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 538136

Thêm vào giỏ

The paper identifies mutations on exon 2 and exon 3 of CYP1B1 in 12 patients with congenital primary glaucoma. The results showed that 4 out of 12 patients with Gln86Lys heterozygous mutation on exon 2, in which 1 patient had Gln86Lys mutation alone and 3 patients had Gln86Lys mutation combined with some polymorphs SNP - Genome Gln86Lys mutation on exon 2 is a new unpublished mutation, while SNPs have been published.Xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở 12 bệnh nhân glôcôm nguyên phát bẩm sinh. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen - SNP. Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đẫ được công bố.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR