PLACK Syndrome in Two Unrelated Indian Children Caused by Novel Pathogenic Variants in the CAST Gene.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Shashikumar Basavapura, Sahana M Srinivas

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: United States : Pediatric dermatology , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 54480

PLACK syndrome is an autosomal recessively inherited genodermatosis characterized by peeling skin, leukonychia, acral keratoses, cheilitis, and knuckle pads caused by variants in CAST gene. This report describe two unrelated Indian children with typical features of PLACK syndrome and homozygous novel variants in the CAST gene.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH