Phát hiện đột biến gen atp 7b trên gia đình bệnh nhân wilson

• Tác giả: Cẩm Tú Hồ, Viết Tiến Nguyễn, Tôn Hoàng Phan, Thành Văn Tạ, Vân Khánh Trần
• Ngôn ngữ: vie
• Ký hiệu phân loại: 616.851 *Huntington disease
• Thông tin xuất bản: Nghiên cứu Y học, 2013
• Mô tả vật lý: 182-187
• Bộ sưu tập: Metadata
• ID: 559527

Tóm tắt

Wilson disease an autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP 7B gene that encodes a P-type copper transporting ATPase. The aim of this study was to screen and detect mutations of the ATP 7B gene in a Wilson disease famlily (n = 6). Mutations were screened and detected by DNA sequencing in 21 exon of ATP 7B gene. The results showed that 6/6 patients had 2 different heterozygous mutations including: ins47_48CGGCG in exon 1 and p.V456L in exon 3 of ATP 7B gene.