Phân tích và phát hiện 10 trường hợp đột biến gen dystrophin ở 33 bệnh nhân việt nam được chẩn đoán duchenne và becker

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Diễm Hồng Đặng, Thị Minh Hiển Hoàng, Quốc Hải Luyện, Matsuo Masafumi, Thị Hoài Thu Ngô, Thị Ngọc Dao Nguyễn, Văn Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 174.969 Occupational ethics

Thông tin xuất bản: TC Y học Việt Nam, 2006

Mô tả vật lý: 13-19

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 588295

Thêm vào giỏ

Trình bày kết quả phân tích ADN của 33 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán lâm sàng là DMD/BMD (Bệnh di truyền lặn liên kết giới tính do đột biến gen) bằng phương pháp PCR. đã phát hiện đột biến xoá đoạn gen ở 10 trường hợp, chiếm tỷ lệ 30,3% . Tất cả các trường hợp đột biến đều làm lệch khung đọc và gây ra triệu chứng nặng của bệnh. Có 80% trường hợp bị đột biến nằm ở vùng trung tâm, 20% trường hợp ở 5 vùng tận cùng. Chẩn đoán DMD bằng PCR là phương pháp chẩn đoán nhanh, chính xác và đơn giản.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR