De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Stephen J Bush, Peng Jia, Xiujuan Li, Jiadong Lin, Yuezhuangnan Liu, Deyu Meng, Songbo Wang, Dan Xu, Tun Xu, Kai Ye

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: United States : Nature biotechnology , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 59177

Long-read-based de novo and somatic structural variant (SV) discovery remains challenging, necessitating genomic comparison between samples. We developed SVision-pro, a neural-network-based instance segmentation framework that represents genome-to-genome-level sequencing differences visually and discovers SV comparatively between genomes without any prerequisite for inference models. SVision-pro outperforms state-of-the-art approaches, in particular, the resolving of complex SVs is improved, with low Mendelian error rates, high sensitivity of low-frequency SVs and reduced false-positive rates compared with SV merging approaches.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH