Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự chuỗi dna tìm đột biến gen perforin và unc13d trong hội chứng thực bào máu ở trẻ em

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Văn Tân Minh Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.97042 Other diseases

Thông tin xuất bản: Y học Việt Nam, 2017

Mô tả vật lý: 197-199

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 593984

Thêm vào giỏ

Hội chứng thực bào máu (HLH - Hernopha pocytic lyrnphohistiocytosis) do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên chẩn đoán di truyền phân tử giúp phát hiện bệnh. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA để phân tích các đột biến. Có 1/27 bệnh nhi bị hội chứng thực bào máu phát hiện đột biến gen Perforin, 2/10 bệnh nhi bị hội chứng thực bào máu phát hiện đột biến gen UNC13D. Đột biến gen UNC13D có tỷ lệ cao hơn đột biến gen Perforin ở trẻ em Việt Nam bị Hernopha pocytic lyrnphohistiocytosis

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR