Nhận xét các kiểu đột biến gen sl c25a13 gây bệnh vàng da do thiếu hụt citrin ở trẻ em việt nam

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Kobayashi Keiko, Gia Khánh Nguyễn, Mai Hương Nguyễn, Phạm Anh Hoa Nguyễn, Thu Nhạn Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.362 *Diseases of liver

Thông tin xuất bản: Y học Việt Nam, 2011

Mô tả vật lý: 36-39

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 622244

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a novel metabolism disease which caused by deficiency of citrin, which's encoded by the SLC25A13 gene. Aim: Analyse phenotypes NICCD cases. Method: Prospective description study to detect common SLC25A13 mutations by genetic technology PCR/ PCR-RFLP. Result: 33 homozygous, 3 compound heterozygous and 5 cases heterozygous were detected in 77 mutant alleles with 4 mutations of SLC25A13 gene: 851del4, 1638ins23, IVS6+5GA and IVS16ins3kb. The mutant rate of 11.9 percent (77/684). The most common is mutation [I] (851deI4): 92.2 percent. The rate of mutation [III] (1638ins23): 5.2 percent, [X] (IVS6+5GA): 1.3 percent and mutation [XIX] (IVSl6ins3kb) 1.3 percent.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 71010608 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH