Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen col1a1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Hồng Châu Bùi, Cẩm Tú Hồ, Thành Văn Tạ, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.72 *Diseases of joints

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2012

Mô tả vật lý: 45578

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 625188

Thêm vào giỏ

Osteogenesis Imperfecta (OI) is autosomal dominant genetic disease. The disease caused due to mutation in COL 1A1 gene. The study's objective was to identify the mutation in COL 1A1 gene. The result indicated that nonsense mutation in exon 6 of COL 1A1 gene was found in patient. In conclusion, this is the first case who was found to have a nonsense mutation in Vietnamese OI patient.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR