Long-read sequencing resolves the clinically relevant

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Miguel Almalvez, Hayk Barseghyan, Seth I Berger, Xiao Chen, Ivan de Dios, Emmanuèle C Délot, Courtney Finlayson, Josephine Hirsch, Catherine E Keegan, Brandy McNulty, Karen H Miga, Lauren Mohnach, Jean Monlong, Shloka Negi, Natalie Nokoff, Benedict Paten, Alex Robertson, William J Rowell, Phyllis W Speiser, Eric Vilain

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: United States : medRxiv : the preprint server for health sciences , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 673978

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), one of the most common inherited disorders, is caused by defects in adrenal steroidogenesis. It is potentially lethal if untreated and is associated with multiple comorbidities, including fertility issues, obesity, insulin resistance, and dyslipidemia. CAH can result from variants in multiple genes, but the most frequent cause is deletions and conversions in the segmentally duplicated RCCX module, which contains the
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH