Changes in glycosphingolipid levels in plasma and cerebrospinal fluid of individuals with Lysosomal Free Sialic Acid Storage Disorder.

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: David R Adams, Carla Ciccone, William A Gahl, Marjan Huizing, May Christine V Malicdan, Frances M Platt, Forbes D Porter, Marya S Sabir, Lynne Wolfe

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 617.546 +Thymus gland

Thông tin xuất bản: Netherlands : Rare (Amsterdam, Netherlands) , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 675426

Lysosomal free sialic acid storage disorder (FSASD) is a rare, multisystem disease caused by biallelic pathogenic variants in

Tạo bộ sưu tập với mã QR