High Prevalence of the Intronic GAA-

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Femke Boorsma, Jeroen de Vries, Ana Ignjatijevic, Cleo C van Diemen, Fleur Vansenne, Dineke S Verbeek, Corien C Verschuuren-Bemelmans, Helga Westers, Elles Wierenga

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 347.42026 Civil procedure and courts

Thông tin xuất bản: United States : Neurology. Genetics , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 682512

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

BACKGROUND AND OBJECTIVES: A pathogenic GAA repeat expansion in the first intron of the fibroblast growth factor 14 ( METHODS: Genomic DNA samples from 248 genetically unsolved patients with adult-onset ataxia were first tested by LR-PCR spanning the intronic RESULTS: The (likely) pathogenic GAA DISCUSSION: We conclude that GAA-

Tạo bộ sưu tập với mã QR