Correcting Lab Misinterpretations of Variants of Unknown Significance: A Case Study of EMILIN1 Variants in an Autosomal Recessive Disorder.

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ryan M Dahlhauser, Yutaka Furuta, John A Phillips, Rory J Tinker

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: United States : Cureus , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 684056

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

A nine-month-old male was referred with short stature, tortuosity in multiple arteries, pulmonary stenosis, and multiple fractures. Trio exome sequencing (ES) revealed a c.275_277delinsTT, p.(C92Ffs

Tạo bộ sưu tập với mã QR