Síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata: caso clínico.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Filipa Alçada, Sónia Campos, Cláudia Diogo, Carolina Fernandes, Cristiana Malhó

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 297.1248 Sources of Islam

Thông tin xuất bản: Portugal : Acta medica portuguesa , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 707750

 Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that is characterized by high serum ferritin levels without iron overload and early-onset cataracts. The authors describe the case of a 26-year-old woman with hyperferritinemia (1153.3 ng/mL, reference range 11.0 - 306.8 ng/mL), with no other abnormalities in iron metabolism, associated with cataracts diagnosed at the age of three. The diagnosis was confirmed by genetic testing with detection of a heterozygous variant in the FTL gene (c.-168G>
 T). It is important to recognise hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome to avoid unnecessary medical procedures.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH