Generation and characterization of a pluripotent stem cell line CIPi005-A derived from a female patient carrying non-canonical splice site c.827 + 1G > A in WDR45.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Jiayu Chen, Qian Chen, Jie Fang, Yanyan Gao, Yunzhe Kang, Yin Li, Peipei Zhang

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 912.01 Philosophy and theory

Thông tin xuất bản: England : Stem cell research , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 710173

 β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a rare neurodegenerative disease with developmental retardation, epilepsy and extrapyramidal symptoms, associated with mutations in WDR45. In this article, we generated an iPSC line from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 3-year-old girl who carries a splice site mutation c.827 + 1G >
  A in WDR45. The generated iPSC exhibited high expression of pluripotency genes, a normal karyotype, good ability of embryoid bodies differentiation.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH