Human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi006-A) derived from a patient with Sanfilippo syndrome type A exhibiting a mutation in SGSH gene.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Chong Kun Cheon, Nayeon Lee, Haneul Noh

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: England : Stem cell research , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 733797

 Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), known as Sanfilippo syndrome type A, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the mutations in the N-sulfoglucosamine Sulfohydrolase (SGSH) gene, encoding the enzyme heparan N-sulfatase (HNS). We obtained peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a patient diagnosed with Sanfilippo syndrome carrying the mutation c.[706G>
 A(p.Asp235Asn)]
 c.[449G>
 A (p.Arg150Gln)] in the SGSH gene. We successfully generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from isolated patient PBMCs using a non-integrative Sendai virus method. The hiPSCs displayed characteristics of embryonic stem cells, showed the ability to differentiate into three germ layers, and presented a normal karyotype.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH