In-frame deletion variant of ABCD1 in a sporadic case of adrenoleukodystrophy.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hyangri Chang, Akihito Hao, Toshihiro Hayashi, Hiroyuki Ishiura, Mitsuhiro Kainaga, Toshiyuki Kakumoto, Tatsuo Mano, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Shinichi Morishita, Atsushi Sudo, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: England : Human genome variation , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 733972

Adrenoleukodystrophy (ALD), an X-linked leukodystrophy caused by pathogenic variants in ABCD1, exhibits a broad range of phenotypes from childhood-onset cerebral forms to adult-onset adrenomyeloneuropathy (AMN). We report a rare in-frame ABCD1 deletion c.1469_71delTGG (p.Val490del) in a man with AMN. Although this variant has been interpreted as 'uncertain significance' in ClinVar, biochemical analysis along with clinical evaluation confirmed the pathogenicity of this variant, underscoring the importance of functional assessment of in-frame deletions.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH