Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation.

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Omar Alomari, Akif Ayaz, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Denmark : Clinical genetics , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 736455

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Identification of a new pathogenic ASTN1 p.R517X (c.1549C>
T) variant in a 7-month-old girl using gene sequencing methods and bioinformatics analysis.

Tạo bộ sưu tập với mã QR