Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects.

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Essa Alharby, Naif A M Almontashiri, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Denmark : Clinical genetics , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 736665

Biallelic loss of function variant in SEC31A is associated with lethal neurodevelopmental disorder, dysmorphic features, and skeletal defects.

Tạo bộ sưu tập với mã QR