Generation of a human iPSC line with heterozygous PRPF8 c.5792C > T, p. T1931M mutation to model retinitis pigmentosa using CRISPR/Cas9 technology.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hang Chen, Jiansu Chen, Yuexi Chen, Zekai Cui, Chengcheng Ding, Chunwen Duan, Jianing Gu, Xiaoxue Li, Yuan Liang, Yuqin Liang, Xihao Sun

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: England : Stem cell research , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 739070

Mutations in the PRPF8 gene frequently result in retinitis pigmentosa (RP), an autosomal dominant inherited retinal disease that can lead to nyctalopia and progressive vision loss. Currently, no effective treatment is available. In this study, we used CRISPR/Cas9 technology to introduce a heterozygous point mutation inthe PRPF8 gene of a normal induced pluripotent stem cell (iPSC) line. This mutation mirrors that found in a previously reportedRP patient-derived iPSC line (CSUASOi006-A) from our group. Establishing the PRPF8 gene mutation cell line (CSUASOi012-A-2) provides a valuable cellular resource for studying the pathogenesis of RP.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH