First Iranian Family with a Novel Missense Variant in

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Fatemeh Ahangari, Maryam Beheshtian, Ariana Kariminejad, Mina Makvand, Maryam Mozaffarpour Nouri, Shahriar Nafissi, Hossein Najmabadi, Banafsheh Salmani

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 133.526 First six signs

Thông tin xuất bản: Iran : Archives of Iranian medicine , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 746554

A heterogeneous clinical and genetic Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, with peripheral nerve damage resulting in chronic motor and sensory polyneuropathy, has been linked to the mutation in over a hundred genes. We report the adult onset of CMT in three siblings of an Iranian family manifesting with muscle weakness and wasting, foot drop, and pes cavus. Whole-exome sequencing (WES) identified a novel homozygous missense mutation in the
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH