Deletion of

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hagit Baris Feldman, Chofit Chai Gadot, Uri Hamiel, Alina Kurolap, Daphna Marom, Adi Mory, Anat Bar Shira

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 248.89425 Guides to Christian life for specific classes of persons

Thông tin xuất bản: India : Journal of genetics , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 749292

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by developmental delay and a typical behavioral phenotype. Interstitial 17p11.2 deletions, which include the RAI1 gene are detected in >
90% of patients, while single nucleotide variants (SNVs) are detected in the rest. The

1. Deletion
2. Of
3. Smith

Tạo bộ sưu tập với mã QR