Pathogenic variants in the

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Sara Bertok, Maruša Debeljak, Ana Fakin, Maša Koce, Jernej Kovač, Ajda Lisec, Špela Markelj, Anamarija Meglič

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: England : Ophthalmic genetics , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 991

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

BACKGROUND: The CASES PRESENTATION: We present two cases: Case 1, a male with two pathological variations in CONCLUSIONS: As cilia dysfunction is known to cause pleiotropic clinical features due to the presence of cilia in different organs in the body, the clinical picture of the

Tạo bộ sưu tập với mã QR