Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 120 kết quả
A novel KDM5C mutation associated with intellectual disability: molecular mechanisms and clinical implications
Tác giả: Yunlong Meng, Xinyao Wang, Kangyu Liu, Xingkun Tang, Haining Li, Jianjun Chen, Zilin Zhong
Xuất bản: England: Italian journal of pediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Clinical Images: Back pain, flattened vertebral bodies, and a novel mutation in the TRAPPC2 gene
Tác giả: Zhen He, Sheng-Ming Dai, Zhiyong Chen
Xuất bản: United States: ACR open rheumatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Characterization of a novel GRHL2 mutation reveals molecular mechanisms underlying autosomal dominant hearing loss (DFNA...
Tác giả: Dominika Oziębło, Natalia Bałdyga, Marcin L Leja, Adam Jarmuła, Tomasz Wilanowski, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
GALNT3 Mutation in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis - Novel Etiology of Secondary Amyloidosis
Tác giả: Sourabh Sharma, Sahil Arora, Renju Binoy, Anupam Agarwal, Pallavi Prasad, Himanshu Verma
Xuất bản: India: Indian journal of nephrology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Clinical phenotype and genetic analysis of patients with severe oligoasthenospermia carrying heterozygous SOHLH1 c.346-1...
Tác giả: Xiaojun Wen, Zhiming Li, Lizi Cheng, Jianhong Wei, Wenjuan Yu, Xiufeng Lin, Xiaowu Fang
Xuất bản: Switzerland: Frontiers in genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
The role of SPINK5 mutation distribution in phenotypes of Netherton syndrome
Tác giả: Min Xu, Yujie Shi, Li Lin, Liang Wang, Xianzhong Zhu, Jinglin Xiong, Jiawen Yin, Qing Qi, Wenlin Yang
Xuất bản: Switzerland: Frontiers in genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
A Case of Concomitant Lung Adenocarcinoma and Pleural Metastasis of Papillary Thyroid Carcinoma With BRAF V600E Mutation
Tác giả: Akinari Atsumi, Tetsuo Tani, Kota Ishioka, Keisuke Nishikawa, Yasuhide Okamoto, Saeko Takahashi
Xuất bản: United States: Respirology case reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Tumor Mutation Burden Survey of AACR GENIE Database Revealed NTRK (NTRK+) and RET (RET+) Fusions Positive Colorectal Car...
Tác giả: Zhaohui Liao Arter, Alexandria T M Lee, Misako Nagasaka, Sai-Hong Ignatius Ou
Xuất bản: United States: Cancer medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Identification of Urinary Metabolic Biomarkers for H3K27M Mutation Diagnosis in Brainstem Gliomas
Tác giả: Xiaoou Li, Wei Sun, Yiying Mai, Yi Wang, Zhen Wu, Nan Ji, Yang Zhang, Liwei Zhang, Zhengguang Guo, Feng Qi, Tian Li, Yujin Wang, Mingxin Zhang, Aiwei Wang, Zhuang Jiang, Luyang Xie
Xuất bản: England: Neuro-oncology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Lifespan in rodents with MYT1L heterozygous mutation
Tác giả: Allyson Schreiber, Raylynn G Swift, Leslie Wilson, Kristen L Kroll, Joseph D Dougherty, Susan E Maloney
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 

Truy cập nhanh danh mục