Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 120 kết quả
Novel progressive rod-cone degeneration mutation causes retinitis pigmentosa
Tác giả: Xiaoliao Peng, Xuejun Wang, Yuliang Wang, Weijung Ten, Qinghong Lin, Xingtao Zhou
Xuất bản: England: Experimental eye research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
GABA transporter 1 is a promising drug target for CUL4B mutation-associated epilepsy
Tác giả: Wei Jiang, Yan-Yan Ma, Yu Song, Yan Zheng, Chen Zhang, Gong-Ping Sun, Bai-Chun Jiang, Yao-Qin Gong, Yu-Feng Wang, Shi-Qi Jin, Rui-Qi Yu, Shu-Xian Chu, Yang-Fan Gao, Mo-Lin Wang, Yong-Xin Zou, Qiao Liu
Xuất bản: United States: Acta pharmacologica Sinica , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Sodium channel mutation
Tác giả: Pradeep Kumar Dabla, Swapan Gupta, Swati Singh, Aroop Viswas, Manisha Yadav, Subash Chandra Sonkar, Bidhan Chandra Koner
Xuất bản: United States: World journal of psychiatry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Clinical management of bleeding manifestations in a family with the thrombomodulin C1611>A (p.Cys537Stop) mutation
Tác giả: Serge Pierre-Louis, Johalene Rabout, Octavio Labrada, Fatima Radouani, Emeline Chonville, Beatrice Ferrey, Olivier Pierre-Louis, Yesim Dargaud
Xuất bản: United States: Research and practice in thrombosis and haemostasis , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
A Novel MACF1 Gene Mutation: Expanding the Fetal and Neonatal Phenotype
Tác giả: Riley Kessler, Morgan McManus, Sarah Schmidt, Sara Reis Teixeira, Francis Jeshira Reynoso Santos, Sonika Agarwal
Xuất bản: United States: Pediatric neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
ECHS 1 mutation: Expanding the genotype of adulthood onset cervico-brachial dystonia with sensorineural hearing loss
Tác giả: Saranya B Gomathy, Animesh Das, Jasmine Parihar, Rajesh Kumar Singh, Deepti Vibha, Manjari Tripathi
Xuất bản: England: Parkinsonism & related disorders , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Next generation triplex-forming PNAs for site-specific genome editing of the F508del CFTR mutation
Tác giả: Anisha Gupta, Christina Barone, Peter M Glazer, Marie E Egan, Elias Quijano, Alexandra S Piotrowski-Daspit, J Dinithi Perera, Adele Riccardi, Haya Jamali, Audrey Turchick, Weixi Zao, W Mark Saltzman
Xuất bản: Netherlands: Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
An ALG12-CDG patient with a novel homozygous intronic mutation associated with low ALG12 mRNA
Tác giả: Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Tiffany Andriantsihoarana, Vincent Desportes, David Cheillan, Stuart E H Moore, Isabelle Chantret
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Generation of a human iPSC line with Notch3 R133C mutation by CRISPR/Cas9: A tool for investigating CADASIL and therapeu...
Tác giả: Sema Aygar, Laurence Daheron
Xuất bản: England: Stem cell research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Galactosialidosis: A Report of Three Cases Diagnosed With a Founder Genetic Mutation in the Bahraini Population
Tác giả: Zahra Alsahlawi, Zahraa J Alhadi, Eman A Abdulla, Sara H Ebrahim, Manal M Alshehab, Walaa R Sanad
Xuất bản: United States: Cureus , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 

Truy cập nhanh danh mục