Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 120 kết quả
Egress-enhancing mutation reveals inefficiency of non-enveloped virus cell exit
Tác giả: Valerie J Rodriguez-Irizarry, Robert W Maples, Julie K Pfeiffer
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Fibroblast growth factor receptor 3 mutation promotes HSPB6-mediated cuproptosis in hypochondroplasia by impairing chond...
Tác giả: Jing Chen, Dan He, Chengrun Yuan, Na Li, Baohong Shi, Conway Niu, Jiangfei Yang, Liangkai Zheng, Lin Che, Ren Xu
Xuất bản: Singapore: Journal of orthopaedic translation , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
PCSK9 with a gain of function D374Y mutation aggravates atherosclerosis by inhibiting PPARα expression
Tác giả: Yuan Feng Cui, Xiao Cui Chen, Tuoluonayi Mijiti, Abidan Abudurusuli, Li Hui Deng, Xiang Ma, Bangdang Chen
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Familial exudative vitreoretinopathy caused by CTNNB1 gene de novo mutation in a Chinese family: a case report
Tác giả: Yanan Wang, Yujie Chang, Hongtao Lei, Weiyan Yan, Yuqiong Chai, Weiwei Zang
Xuất bản: England: BMC pediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Assessment of myocardial work in sarcomere gene mutation carriers, healthy controls and overt nonobstructive hypertrophi...
Tác giả: Carla Marques Pires, George Joy, Miltiadis Triantafyllou, Ricardo Prista Monteiro, Ana Ferreira, Konstantinos Savvatis, Luis Rocha Lopes
Xuất bản: England: Echo research and practice , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
RNA editing applied to cystic fibrosis: RESTORE can target G542X CFTR mRNA and revert the nonsense mutation
Tác giả: Simona Titoli, Viviana Barra, Serena Gargano, Aldo Di Leonardo, Raffaella Melfi
Xuất bản: Netherlands: Gene , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
A novel c.1468 G > A GRN mutation causes frontotemporal dementia in a Chinese Han family
Tác giả: Mingrong Xia, Chenhao Gao, Junkui Shang, Dan Li, Ali Yang, Weizhou Zang, Jiewen Zhang
Xuất bản: England: European journal of medical research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Correction: A Y178C rhodopsin mutation causes aggregation and comparatively severe retinal degeneration
Tác giả: Sreelakshmi Vasudevan, Paul S-H Park
Xuất bản: United States: Cell death discovery , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Short coupled Ventricular Fibrillation in a patient with TRPM4 mutation
Tác giả: Sriram Easwaran, Vedica Sethi, Vijay Surampalli, Yash Lokhandwala
Xuất bản: Netherlands: Indian pacing and electrophysiology journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Bilateral Carotid Body Paragangliomas With Succinate Dehydrogenase Complex Subunit D Gene Mutation
Tác giả: Abdul R Khan, Kelvin Li, Neel D Gupta, Jagan D Gupta, Mohammed M Ansari, Triet M Do, Enrique Palacios
Xuất bản: United States: Ear, nose, & throat journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 

Truy cập nhanh danh mục