Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 8 kết quả
The ZFHX3 GGC Repeat Expansion Underlying Spinocerebellar Ataxia Type 4 has a Common Ancestral Founder
Tác giả: Zhongbo Chen, Pilar Alvarez Jerez, Andrew B Singleton, Arianna Tucci, Katherine D Mathews, Ying-Hui Fu, Martin Engvall, José Laffita-Mesa, Inger Nennesmo, Anna Wedell, Louis J Ptáček, Cornelis Blauwendraat, Claire Anderson, Emil K Gustavsson, Per Svenningsson, Mina Ryten, Henry Houlden, Martin Paucar, Jasmaine Lee, Daniel Nilsson, Hannah Macpherson, Annarita Scardamaglia, Kylie Montgomery, John Hardy
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
Genetic Analysis of GCA Repeats in the GLS Gene: Implications for Undiagnosed Ataxia and Spinocerebellar Ataxia 3 in Mai...
Tác giả: Lijing Lei, Linliu Peng, Linlin Wan, Zhao Chen, Chunrong Wang, Huirong Peng, Rong Qiu, Beisha Tang, Hong Jiang
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
Expert commentary for: A challenging case of cerebellar ataxia associated with orofacial dominant chorea
Tác giả: Maria C Garcia, Hugo Morales-Briceño
Xuất bản: England: Parkinsonism & related disorders , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
A challenging case of cerebellar ataxia associated with oro facial dominant chorea
Tác giả: Alexane Larget, Marie Rafiq, Fabienne Ory-Magne, Raquel Barbosa, Fabrice Bonneville, Chloé Bost, Margherita Fabbri, Clémence Leung, Hélène Mirabel, Emilie Rigal Milongo, Jérémie Pariente
Xuất bản: England: Parkinsonism & related disorders , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
UBR4 should no longer be considered a candidate gene for episodic ataxia type 8
Tác giả: Susan Harvey, Mary D King, Sally Ann Lynch, Kathleen M Gorman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
The ATTeST trial in ataxia telangiectasia: some concerns
Tác giả: Michèl A A P Willemsen, Nienke J H van Os, Nel Roeleveld, Corry M R Weemaes
Xuất bản: England: The Lancet. Neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia
Tác giả: Quentin Sabbagh, Natalia Hernandez Poblete, Francis Ramond, Gaetan Lesca, Michel Koenig, Cyril Goizet, Chloé Angelini, Clément Hersent, Mehdi Benkirane, Morgane Pointaux, Lise Larrieu, Anna Castrioto, Louise Deberge, Frédérique Fluchère
Xuất bản: Germany: Journal of neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
The Pattern and Stages of Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 2: Volumetrics from ENIGMA-Ataxia
Tác giả: Jason W Robertson, Isaac Adanyeguh, Alexandra Durr, Juan Fernandez-Ruiz, Sophia L Göricke, Marina Grisoli, Shuo Han, Caterina Mariotti, Chiara Marzi, Mario Mascalchi, Fanny Mochel, Wolfgang Nachbauer, Benjamin Bender, Lorenzo Nanetti, Anna Nigri, Sergio E Ono, Chiadi U Onyike, Jerry L Prince, Kathrin Reetz, Sandro Romanzetti, Francesco Saccà, Matthis Synofzik, Hélio A Ghizoni Teive, Sylvia Boesch, Sophia I Thomopoulos, Paul M Thompson, Dagmar Timmann, Sarah H Ying, Ian H Harding, Carlos R Hernandez-Castillo, Arturo Brunetti, Sirio Cocozza, Léo Coutinho, Andreas Deistung, Stefano Diciotti, Imis Dogan
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.838
 
1

Truy cập nhanh danh mục