Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 35 kết quả
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy
Tác giả: Francesco Gavazzi, Brittany Charsar, Kayla Muirhead, Asako Takanohashi, Joshua L Bonkowsky, Kelsee Meyerhoffer, Cas Simons, Hiroshi Doi, Miyatake Satoko, Naomichi Matsumoto, Mauricio R Delgado, Meredith Sanchez-Castillo, Eline Hamilton, Jingming Wang, Daniel Rocha de Carvalho, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Nancy J Clegg, Francesco Nicita, Enrico Bertini, Michelle Teng, Dan Williams, Jacqueline A Erler, Davide Tonduti, Henry Houlden, Menno Stellingwerff, Evangeline Wassmer, Angeles Garcia-Cazorla, Geneviève Bernard, Amytice Mirchi, Helia Toutounchi, Nicole I Wolf, Marjo S van der Knaap, Virali Patel, Justine Shults, Laura A Adang, Adeline L Vanderver, Sarah Woidill, Anjana Sevagamoorthy, Guy Helman, Johanna Schmidt, Amy Pizzino
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.798
 Thêm vào giỏ
 
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Sven F Garbade, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann, Sarah C Grünert, Skadi Beblo, Matthias Gautschi, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
A link between baseline neurofilament light chain and primary substrate accumulation in cerebrospinal fluid, and clinica...
Tác giả: Christian Argueta, Oeystein Roed Brekk, Scarlett Wang, Qihua Feng, Mariam Ahmed, Scott R P McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, David A H Whiteman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.4612
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Neha Regmi, Kanecia Zimmerman, Mihaela Stefanescu, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  671.3
 Thêm vào giỏ
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Toby Bates, Robert D Steiner, Allison Cox
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 Thêm vào giỏ
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Jamal Nasir, Gregory M Enns, Ioannis Karakikes, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Mark Mercola, Dwight Koeberl, Edward H Wood, Jill L Young, Nirmal Vadgama, Marco H Ji, Sandeep Randhawa, Juan Caicedo, Megan Wong, Stephanie P Muscat, Casey A Gifford
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel
Tác giả: Gregory A Grabowski, Roy N Alcalay, Priya S Kishnani, S Grace Prakalapakorn, Barry E Rosenbloom, Dominick A Tuason, Neal J Weinreb
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.315
 Thêm vào giỏ
 
Using multiple modalities to confirm diagnosis in patients with suspected peroxisome biogenesis disorders
Tác giả: Anthony C T Cheung, Catherine Argyriou, Eric Bareke, Nancy Braverman, Erminia Di Pietro, Yasmin D'Souza, Rebecca Ganetzky, Amy Goldstein, Jacek Majewski, Shruthi Mohan, P Muhammed Shabeer, Ratna Dua Puri, Adeline Vanderver, Christine Yergeau
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 Thêm vào giỏ
 
Improving acute care for Primary Mitochondrial Disease: Development of a publicly available clinical care pathway
Tác giả: Matthew M Demczko, Bridget Blowey, Rebecca D Ganetzky, Amy Goldstein, Brandon C Ku, Jane Lavelle, Cassandra Tormey
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 Thêm vào giỏ
 
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.044
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo