Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 35 kết quả
Corrigendum to "Home infusion experience in patients with Pompe disease receiving avalglucosidase alfa during three clin...
Tác giả: Jordi Díaz-Manera, Anthony Béhin, Françoise Bouhour, James Davison, Sevim Erdem-Özdamar, Kristina An Haack, Si Houn Hahn, Derralynn Hughes, Olivier Huynh-Ba, Magali Periquet, Swathi Tammireddy, Céline Tard, Nathan Thibault, Ans T van der Ploeg, Tianyue Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.04344
 Thêm vào giỏ
 
Untargeted metabolomics analysis as a potential screening tool for 3-methylglutaconic aciduria syndromes
Tác giả: Charles R DiFalco, Hongzheng Dai, Sarah H Elsea, Lisa Emrick, Charul Gijavanekar, Alexandra N Grace, Ning Liu, Keren Machol, Laura Mackay, Elizabeth Mizerik, Fernando Scaglia, Liesbeth Vossaert, Yue Wang, Fan Xia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.2
 Thêm vào giỏ
 
Breath biopsy in inborn errors of metabolism: A proof-of-principle study in propionic acidemia
Tác giả: Oleg A Shchelochkov, Owen Birch, Huw Davies, Susan Ferry, Camryn Hall, Ace Hatch, Mickey J M Kuo, Irini Manoli, Samantha McCoy, Robert P Mohney, Jennifer L Sloan, Carol Van Ryzin, Charles P Venditti, Jerry Vockley
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.9013
 Thêm vào giỏ
 
Rare disorders, big challenges: Special issue on congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Peter Witters, Carlos R Ferreira
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.29
 Thêm vào giỏ
 
Exploratory metabolomic profiling of plasma and urine in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): ...
Tác giả: Asma Farjallah, Christiane Auray-Blais, Roberto Giugliani, Bruno Maranda
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  634.986
 Thêm vào giỏ
 
Comprehensive analysis of GDF15 as a biomarker in primary mitochondrial myopathies
Tác giả: Paloma Martín-Jimenez, Joaquín Arenas, Laura Bermejo-Guerrero, Alberto Blázquez, Cristina Domínguez-González, Rocío Garrido-Moraga, Aurelio Hernández-Laín, Ana Hernández-Voth, David Lora, Miguel Ángel Martín, Montserrat Morales, María Navarro-Riquelme, Pablo Serrano-Lorenzo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 Thêm vào giỏ
 
Natural history progression of MRI brain volumetrics in type II late-infantile and juvenile GM1 gangliosidosis patients
Tác giả: Josephine Kolstad, Maria T Acosta, Hakki Celik, Precilla D'Souza, Heather L Gray-Edwards, Asma Hader, Jean M Johnston, Anna Luisa Kühn, Catherine Lebel, Connor J Lewis, Clifford Lindsay, Ahmet Peker, Zubir S Rentiya, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J Tifft, Behroze Vachha, Zeynep Vardar, Srinivasan Vedantham, Christopher Zoppo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  950
 Thêm vào giỏ
 
Cerebrotendinous Xanthomatosis occurs at high frequency in Ashkenazi Jews
Tác giả: Jennifer Hanson, Penelope E Bonnen
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Analysis of serum oligosaccharides by UPLC-MS/MS for diagnosis and treatment monitoring of patients with alpha-mannosido...
Tác giả: Francyne Kubaski, Allison Cason, Zackary Ari M Herbst, Sandhya Kharbanda, Troy C Lund, Paul J Orchard, Laura Pollard
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 Thêm vào giỏ
 
Metabolic and proteomic profiles provide insights on mechanism of late onset Pompe disease
Tác giả: Yuxuan Lu, Jianwen Deng, Qing Peng, Jiayu Tian, Zhaoxia Wang, Meng Yu, Yun Yuan, Wei Zhang
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.83
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo