Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-35 trong số 35 kết quả
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Skadi Beblo, Sven F Garbade, Matthias Gautschi, Sarah C Grünert, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
A link between baseline neurofilament light chain and primary substrate accumulation in cerebrospinal fluid, and clinica...
Tác giả: Christian Argueta, Mariam Ahmed, Oeystein Roed Brekk, Qihua Feng, Scott R P McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, Scarlett Wang, David A H Whiteman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.4612
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani, Neha Regmi, Mihaela Stefanescu, Kanecia Zimmerman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.409
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Toby Bates, Allison Cox, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Robert D Steiner
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Juan Caicedo, Gregory M Enns, Casey A Gifford, Marco H Ji, Ioannis Karakikes, Dwight Koeberl, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Mark Mercola, Stephanie P Muscat, Jamal Nasir, Sandeep Randhawa, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Nirmal Vadgama, Megan Wong, Edward H Wood, Jill L Young
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 

Truy cập nhanh danh mục