Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 75 kết quả
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.734
 Thêm vào giỏ
 
Two distinct phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome and characterization of the behavioral phenotype in a zebrafis...
Tác giả: Yumi Enomoto, Takashi Shiromizu, Takuya Naruto, Shizuka Shiiya, Naoko Omotani, Yuhei Nishimura, Kenji Kurosawa, Sakyo Yasojima, Junko Koiwa, Yukiko Kuroda, Hiroaki Ito, Mizuki Yuge, Momoka Ohkawa, Ryohei Shibata, Hiroaki Murakami
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  547.632
 Thêm vào giỏ
 
Spring in EJHG
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.323
 Thêm vào giỏ
 
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.7673
 Thêm vào giỏ
 
Correction: Profound hypotonia in an infant with δ-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria
Tác giả: Alexis N Roach, Hannah Barkley, Carissa Rodriquez, T Andrew Burrow, Karl E Anderson, Ankita Shukla
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 Thêm vào giỏ
 
Assessing the prevalence of unmet need for genetic counseling in Canada and exploring associations with sociodemographic...
Tác giả: Kennedy Borle, Jehannine Austin, Larry D Lynd
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.426
 Thêm vào giỏ
 
Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectru...
Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  725.94
 Thêm vào giỏ
 
Re-reply to Sabbagh et al
Tác giả: Diane Van Opstal, Brigitte H W Faas
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.4
 Thêm vào giỏ
 
Exome-based cancer predisposition gene testing can provide a genetic diagnosis for individuals with heterogeneous tumor ...
Tác giả: Snežana Hinić, Arjen R Mensenkamp, Nicoline Hoogerbrugge, Richarda M de Voer, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers, Fulvia Brugnoletti, Lilian Vreede, Elke M van Veen, Barend Mijzen, Rachel S van der Post, Maurizio Genuardi, Marjolijn J L Ligtenberg
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.194
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.76
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo