Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 75 kết quả
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the ...
Tác giả: Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
ELMO2-related intraosseous vascular malformation: new cases with novel pathogenic variants, clinical follow-up and thera...
Tác giả: Mert Karakaya, Iman Ragab, Boris Decarolis, Vera Riehmer, Florian Erger, Nihal Hussien Aly, Seung Woo Ryu, Go Hun Seo, Marc Hoemberg, Anne Maria Schultheis, Christian Netzer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.19
 Thêm vào giỏ
 
Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophi...
Tác giả: Nathalie Pironon, Artyom Gasparyan, Ignacia Fuentes, Alain Hovnanian, María Joao Yubero, Sabine Duchatelet, Kristina Hovhannesyan, Stephanie Leclerc-Mercier, Natella Kostandyan, Francis Palisson, Tamara Sarkisian, Matthias Titeux
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  351.06
 Thêm vào giỏ
 
Polygenic risk scores in the clinic: a systematic review of stakeholders' perspectives, attitudes, and experiences
Tác giả: Lara Andreoli, Hilde Peeters, Kristel Van Steen, Kris Dierickx
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 Thêm vào giỏ
 
Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood
Tác giả: Niamh R Wilkinson, Elena Cervi, Bart Wagner, Deborah Morris-Rosendahl, Duncan Baker, Harpaul Flora, Kate von Klemperer, Toby Andrew, Neeti Ghali, Fleur S van Dijk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  912.01
 Thêm vào giỏ
 
A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  624.17713
 Thêm vào giỏ
 
GestaltGAN: synthetic photorealistic portraits of individuals with rare genetic disorders
Tác giả: Aron Kirchhoff, Alexander Hustinx, Benjamin D Solomon, Peter Krawitz, Behnam Javanmardi, Tzung-Chien Hsieh, Fabian Brand, Fabio Hellmann, Silvan Mertes, Elisabeth André, Shahida Moosa, Thomas Schultz
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.1982
 Thêm vào giỏ
 
Artificial intelligence in clinical genetics
Tác giả: Dat Duong, Benjamin D Solomon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.3
 Thêm vào giỏ
 
Multi-locus inherited neoplasia alleles syndromes in cancer: implications for clinical practice
Tác giả: Jeanette Yuen, Siqin Zhou, Rebecca Caeser, Mallika Venkatramani, Diana Nur Bte Ishak, Shao-Tzu Li, Zewen Zhang, Jianbang Chiang, Sock Hoai Chan, Joanne Ngeow
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Looking back at 2024 in the European Journal of Human Genetics
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  631.87
 Thêm vào giỏ
 
Trước 3 4 5 6 7 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo