Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-75 trong số 75 kết quả
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.1
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  497.5543
 
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.32259
 
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Amale Achaiia, Tania Attié-Bitach, Nicolas Bourgon, Lucile Boutaud, Pierre Marijon, Candice Moncler, Chloé Quélin, Philippe Roth, Nathalie Roux, Sophie Thomas, Sarah Vanlieferinghen, Laure Verlin
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.32259
 

Truy cập nhanh danh mục