Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 59 kết quả
Real-world evidence for Pompe disease remains fragmented. Comment on "A rare partnership: patient community and industry...
Tác giả: Michelle E Kruijshaar, Tiffany House, Benedikt Schoser, Pascal Laforêt, Maudy T M Theunissen, Stephan Wenninger, Thomas Hundsberger, Jordi Diaz-Manera, Ans T van der Ploeg, Nadine A M E van der Beek
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  202.117
 Thêm vào giỏ
 
Rates of mental health concerns among individuals assessed at the GoodHope Ehlers-Danlos Syndrome Clinic
Tác giả: P Maxwell Slepian, Kristina Axenova, Joel Katz, Hance Clarke, Molly McCarthy, Rachel Siegal, Keisha Gobin, Aliza Weinrib, Stephanie Buryk-Iggers, Daniel Santa Mina, Laura McGillis, Nimish Mittal
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.78
 Thêm vào giỏ
 
The healthcare burden of pulmonary alveolar proteinosis (PAP)
Tác giả: Elinor Lee, Ali Ataya, Cormac McCarthy, Erica Godart, John Cosenza, Alysse King, Brian Robinson, Tisha Wang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.6
 Thêm vào giỏ
 
Real-world analysis of the efficacy and safety of nusinersen in pediatric patients with spinal muscular atrophy
Tác giả: Wenjing Li, Qin Zhang, Hongjun Miao, Jin Xu
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.624
 Thêm vào giỏ
 
Prioritisation of head, neck, and respiratory outcomes in mucopolysaccharidosis type II: lessons from a rare disease con...
Tác giả: James Dempsey, Jessica Daniels, Roulla Katiri, Sophie Thomas, Aleksandra Metryka, Mira de Kruijf, Stuart Wilkinson, Simon A Jones, Iain A Bruce
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 Thêm vào giỏ
 
'You constantly have to be switched on': A qualitative interview study of parents of children with STXBP1-related disord...
Tác giả: Sietske A L van Till, Sybren Sybesma, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  627.12
 Thêm vào giỏ
 
Clinical and economic burden of achondroplasia in the United States: results from a retrospective, observational study
Tác giả: Nadia Merchant, Jose Alvir, Paulette Negron Ericksen, Jane Loftus, Jose Francisco Cara, Alison Slade, Michael P Wajnrajch, Christine L Baker
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.532
 Thêm vào giỏ
 
Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align?
Tác giả: Encarna Guillen-Navarro, Moeenaldeen AlSayed, Christian Lampe, Ekkehart Lausch, Mohamad Maghnie, Klaus Mohnike, Geert Mortier, Zagorka Pejin, Marco Sessa, Sérgio B Sousa, Inês Alves, Tawfeg Ben-Omran, Silvio Boero, Valérie Cormier-Daire, Brigitte Fauroux, Svein Fredwall, Melita Irving, Philip Kunkel
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.75676
 Thêm vào giỏ
 
Caregivers and multidisciplinary team members' perspectives on shared decision making in Duchenne muscular dystrophy: A ...
Tác giả: Elise Schoefs, Thomas Desmet, Rosanne Janssens, Isabelle Huys, Evelyn Lerinckx, Liesbeth De Waele, Sam Geuens, Conny Pelicaen, Luc Meeus, Steven Simoens, Chantal Van Audenhove, Mieke Mommen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.89
 Thêm vào giỏ
 
Pregnancy-related issues in rare and low-prevalence diseases: results of ERN transversal working group on pregnancy and ...
Tác giả: Dina Zucchi, Diana Marinello, Maria Luisa Brandi, Ester Costafreda, Joao E Fonseca, Micaela Fredi, Violeta Iotova, Simone Louisse, Cecilia Nalli, Michela Onali, Beverley Power, Christine Rousset-Jablonski, Chiara Tani, Dominique Sturz, Angela Tincani, Ana Vieira, Susana Capela, Dorica Dan, Julie De Backer, Christine de Die-Smulders, Andreas Dufke, Estelle Lecointe Artzner, Giuseppe Limongelli, Giovanni Fulvio, Birgit Lorenz, Wiebke Papenthin, María Jesús Pascau, Johanna Raidt, Isabelle Ray-Coquard, Rachel Rimmer, Claas Röhl, Holm Schneider, Tet Yap, Rosaria Talarico, Silvia Aguilera, Marta Mosca, Alexandra Benachi, Ruth Biller, Ignacio Blanco, Petra Borgards, Marie-Claude Boiteux
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo