Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 59 kết quả
DNAH9 variants in children with post-infectious bronchiolitis/bronchitis obliterans
Tác giả: Yuhong Guan, Xiaoyan Zhang, Xiaolei Tang, Haiming Yang, Shunying Zhao
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 
How does a preference-based generic health-related quality of life measure perform in patients with a rare disease? Meas...
Tác giả: Wanxian Liang, Shihuan Cao, Yusi Suo, Lining Zhang, Lujia Yang, Hanfei Wang, Han Wang, Xuejing Jin
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 
Whole-exome sequencing identifies distinct genomic aberrations in eccrine porocarcinomas and poromas
Tác giả: Maya Puttonen, Henrikki Almusa, Tom Böhling, Virve Koljonen, Harri Sihto
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  518.6
 
Patient involvement in clinical trials: a paradigm shift in research
Tác giả: Jordi Pijuan, Francesc Palau
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  344.044
 
Evaluating the efficacy of vatiquinone in preclinical models of Leigh syndrome and GPX4 deficiency
Tác giả: Ernst-Bernhard Kayser, Michael Mulholland, Simon C Johnson, Elizaveta A Olkhova, Yihan Chen, Holly Coulson, Owen Cairns, Vivian Truong, Katerina James, Brittany M Johnson, Allison Hanaford
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 
A phase 2 randomized, double-blind trial of ART-001, a selective PI3Kα inhibitor, for the treatment of slow-flow vascula...
Tác giả: Michio Ozeki, Akira Tanaka, Aiko Kato, Hiro Kiyosue, Kotaro Imagawa, Munetomo Nagao, Fumiaki Shimizu, Junko Ochi, Saya Horiuchi, Tetsuji Ohyama, Haruhi Ando, Hiroshi Nagabukuro, Kanako Kuniyeda, Taiki Nozaki, Akihiro Fujino, Tadashi Nomura, Naoto Uemura, Souichi Suenobu, Noriko Aramaki-Hattori, Ayato Hayashi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.43
 
Cardiac manifestations in adult MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like epi...
Tác giả: Dietrich Stoevesandt, Axel Schlitt, Philipp Röntgen, Torsten Kraya
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  972.8202
 
Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease
Tác giả: Malte Lenders, Albina Nowak, Markus Cybulla, Jessica Kaufeld, Anja Friederike Köhn, Nicole Maria Muschol, Christine Kurschat, Eva Brand
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 
Health outcomes and drug utilisation in children with Noonan syndrome: a European cohort study
Tác giả: Michele Santoro, Ingeborg Barisic, Miriam Gatt, Mika Gissler, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, David Tucker, Diana Wellesley, Joan K Morris, Alessio Coi, Joachim Tan, Ester Garne, Maria Loane, Ljubica Odak, Maria Valentina Abate, Elisa Ballardini, Clara Cavero-Carbonell
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0115
 
Bone disease and oromaxillofacial disorders: a cross- sectional study in a Tanzanian pediatric population
Tác giả: Elias Isaack Mashala, Lluís Brunet-Llobet, Anastasiya Lapitskaya, Sol Balsells-Mejía, Ombeni Mrina, Jaume Miranda-Rius
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  021.7
 

Truy cập nhanh danh mục