Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 59 kết quả
Health outcomes and drug utilisation in children with Noonan syndrome: a European cohort study
Tác giả: Michele Santoro, Ingeborg Barisic, Miriam Gatt, Mika Gissler, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, David Tucker, Diana Wellesley, Joan K Morris, Alessio Coi, Joachim Tan, Ester Garne, Maria Loane, Ljubica Odak, Maria Valentina Abate, Elisa Ballardini, Clara Cavero-Carbonell
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0115
 
Bone disease and oromaxillofacial disorders: a cross- sectional study in a Tanzanian pediatric population
Tác giả: Elias Isaack Mashala, Lluís Brunet-Llobet, Anastasiya Lapitskaya, Sol Balsells-Mejía, Ombeni Mrina, Jaume Miranda-Rius
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.127
 
Genotypes and different clinical variants between children and adults in progressive familial intrahepatic cholestasis: ...
Tác giả: Giovanni Vitale, Marco Sciveres, Claudia Mandato, Adamo Pio d'Adamo, Angelo Di Giorgio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  518.63
 
An ALG12-CDG patient with a novel homozygous intronic mutation associated with low ALG12 mRNA
Tác giả: Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Tiffany Andriantsihoarana, Vincent Desportes, David Cheillan, Stuart E H Moore, Isabelle Chantret
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.04344
 
Illness cognition, illness perception and related factors in patients with lymphangioleiomyomatosis
Tác giả: Liting Huang, Lulu Yang, Ruoyun Ouyang, Siying Ren
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Helping the medicine go down: the role of the healthcare professional in a young person's experience of achalasia, a rar...
Tác giả: Geena Capps
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  526.38
 
Orphanet Journal of Rare Diseases
Tác giả:
Xuất bản: BMC , 2006
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
The economic impact of caregiving for individuals with Angelman syndrome in the United States: results from a caregiver ...
Tác giả: John Jarvis, Elizabeth Chertavian, Marric Buessing, Taylor Renteria, Lufei Tu, Lauren Hoffer, Ryan Fischer, Amanda Moore, Meagan Cross, Megan Tones
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.1063
 
Patient-centered assessment of treatment for alpha-1 antitrypsin deficiency: literature review to identify concepts and ...
Tác giả: Ekin Seçinti, Karolina Schantz, Laure Delbecque, John Krege, Rikki Mangrum, Sarah E Curtis
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  021
 
Perspectives on long-term medical management of urea cycle disorders: insights from a survey of UK healthcare profession...
Tác giả: Karolina M Stepien, Melanie McSweeney, Antonio Ochoa-Ferraro, Paul Riley, Megan Smith, Roshni Vara
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 

Truy cập nhanh danh mục