Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 59 kết quả
Endocrine manifestations and long-term outcomes of patients with mitochondrial diseases
Tác giả: Ja Hye Kim, Jin-Ho Choi, Soojin Hwang, Dohyung Kim, Gu-Hwan Kim, Beom Hee Lee, Han-Wook Yoo
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  373.236
 
Toward European harmonization of national myasthenia gravis registries: modified Delphi procedure-based expert consensus...
Tác giả: Abderhmane Slioui, Giulia Tammam, Jonathan Pini, Frauke Stascheit, Shahram Attarian, Ernestina Santos, Jan Verschuuren, Lou Canonge, Jeremy Garcia, Caroline Perriard, Elena Cortés-Vicente, Renato Mantegazza, Fiammetta Vanoli, Andreas Meisel, Sabrina Sacconi, Adela Della Marina, Stanislav Vohanka, Nils Erik Gilhus, Isabella Moroni, Maria Isabel Leite, Fredrik Piehl, Carlo Antozzi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Gynecological issues in children and adolescents seen at rare-disease referral centers: an observational retrospective c...
Tác giả: Iphigénie Cavadias, Magali Viaud, Smaïl Hadj-Rabia, Laurence Heidet, Slimane Allali, Pascale de Lonlay, Jeanne Amiel, Rima Nabbout, Despina Moshous, Valérie Cormier-Daire, Arnaud Picard, Isabelle Desguerre, Marie Falampin, Isabelle Sermet-Gaudelus, Graziella Pinto, Dominique Bremond-Gignac, Frank Ruemmele, Muriel Girard, Véronique Abadie, Syril James, Annie Harroche, Michel Polak, Sabrina Da Costa, Alaa Cheikhelard, Karinne Gueniche, Chloé Ouallouche, Dinane Samara-Boustani, Damien Bonnet, Nadia Bahi-Buisson, Pierre Quartier-Dit-Maire
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  649
 
Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: ...
Tác giả: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Svein Fredwall, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  234.131
 
Caregiver burden and familial impact in Down Syndrome Regression Disorder
Tác giả: Katherine Chow, Panteha Hayati Rezvan, Jonathan D Santoro, Lilia Kazerooni, Lina Nguyen, Natalie K Boyd, Benjamin N Vogel, Maeve C Lucas, Ruth Brown, Eileen A Quinn, Saba Jafarpour
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.442
 
Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score nat...
Tác giả: Connor J Lewis, Jean M Johnston, Silvia Zaragoza Domingo, Gilbert Vezina, Precilla D'Souza, William A Gahl, David A Adams, Cynthia J Tifft, Maria T Acosta
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Clinical and genetic aspects of Bardet-Biedl syndrome in adults in Norway
Tác giả: Cecilie Fremstad Rustad, Ragnheidur Bragadottir, Charlotte von der Lippe, Solrun Sigurdardottir, Kristian Tveten, Hilde Nordgarden, Jeanette Ullmann Miller, Pamela Marika Åsten, Gisela Vasconcelos, Mari Ann Kulseth, Øystein Lunde Holla, Hanne Gro Olsen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Acute hepatic porphyria in Denmark; a retrospective study
Tác giả: Magnus Emil Ulrich Wagner, Morten Frost, Jan Frystyk
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.579
 
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for pro...
Tác giả: Noriko Otsuki, Hiroyuki Awano, Kazuhiro Haginoya, Tamaki Kato, Emiko Kobayashi, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Mari Urano, Mamoru Yokomura
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.671
 
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian pa...
Tác giả: Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.886
 

Truy cập nhanh danh mục