Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-59 trong số 59 kết quả
Health-related quality of life and family functioning in parents of children with Barth syndrome: an application of the ...
Tác giả: Yoonjeong Lim, Ickpyo Hong, Areum Han
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  697.7
 
Status and frontiers of Fabre disease
Tác giả: Wei Chu, Min Chen, Xiaoqin Lv, Sheng Lu, Changyan Wang, Limin Yin, Linyan Qian, Jiana Shi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.0088355
 
Six Chinese patients with propionic acidemia: from asymptomatic to death in the neonatal period
Tác giả: Shunan Wang, Lulu Li, Xinmei Mao, Yulan Ma, Haihe Yang, Yuting Sang, Yue Tang, Lifei Gong, Jinqi Zhao, Lijin Gu, Yuanyuan Kong
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.233
 
The natural history of protrusio acetabuli in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-yea...
Tác giả: Tordis Böker, Eva Kirkhus, Are Hugo Pripp, Svend Rand-Hendriksen, Benedicte Paus, Hans-Jørgen Smith, Rigmor Lundby
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal ons...
Tác giả: Bijun Zhang, Dongyang Zhang, Feiyue Sun, Xinxin Si, Meng Luan, Rong He
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 
Correction to: Quality of care for people with differences of sex development (DSD) in Germany
Tác giả: Maike Schnoor, Andreas Heidenreich, Martina Jürgensen, Ulla Döhnert, Olaf Hiort, Alexander Katalinic
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  178
 
46, XY disorders of sex development combined with aceruloplasminaemia: a case report and review of the literature
Tác giả: Yanju Li, Mei Zhao, Yang Liu, Lan Wang, Yi Huang, Feiqing Wang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.69
 
Clinical spectrum, treatment and outcomes of the m.10197G>A mutation in MT-ND3: a case report, systematic review and ...
Tác giả: YuZhi Shi, Bin Chen, SongTao Niu, XinGao Wang, ZaiQiang Zhang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3492
 
Patient-centered assessment of treatment for alpha-1 antitrypsin deficiency: literature review to identify concepts and ...
Tác giả: Ekin Seçinti, Sarah E Curtis, Laure Delbecque, John Krege, Rikki Mangrum, Karolina Schantz
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  242.34
 

Truy cập nhanh danh mục