Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 29 kết quả
Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Isogenic hiPSC models of Turner syndrome development reveal shared roles of inactive X and Y in the human cranial neural crest network
Tác giả: Darcy T Ahern, Prakhar Bansal, Isaac V Faustino, Owen M Chambers, Erin C Banda, Heather R Glatt-Deeley, Rachael E Massey, Yuvabharath Kondaveeti, Stefan F Pinter
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Identification of CNTN2 as a genetic modifier of PIGA-CDG in a family with incomplete penetrance and in Drosophila
Tác giả: Holly J Thorpe, Brent S Pedersen, Miranda Dietze, Nichole Link, Aaron R Quinlan, Joshua L Bonkowsky, Ashley Thomas, Clement Y Chow
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Contribution of autosomal rare and de novo variants to sex differences in autism
Tác giả: Mahmoud Koko, F Kyle Satterstrom, Varun Warrier, Hilary Martin
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic association studies using disease liabilities from deep neural networks
Tác giả: Lu Yang, Marie C Sadler, Russ B Altman
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Characterizing substructure via mixture modeling in large-scale genetic summary statistics
Tác giả: Hayley R Stoneman, Adelle M Price, Katie M Marker, Audrey E Hendricks, Nikole Scribner Trout, Riley Lamont, Souha Tifour, Nikita Pozdeyev, Kristy Crooks, Meng Lin, Nicholas Rafaels, Christopher R Gignoux
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục